Perlhühner sind von der typischen Gestalt, die alle Hühnervögel eint: Sie haben einen gedrungenen Körper, kurze Flügel, kräftige Beine und einen kleinen Kopf. Auch der Schwanz ist für Hühner gewöhnlich kurz (Ausnahme: Geierperlhuhn). Die Größe reicht von 40 cm (Gattung Agelastes) bis 72 cm (Geierperlhuhn), das Gewicht von 700 bis 1650 g.
Das Gefieder der Perlhühner hat eine schwarze oder graue Grundfärbung. Nur das Geierperlhuhn hat eine blaue Unterseite, das Weißbrustperlhuhn eine rein weiße Brust. Namengebend ist die Zeichnung des Gefieders, das außer bei der Gattung Agelastes mit feinen, weißen Punkten übersät ist. Kopf und Hals sind immer unbefiedert, die nackte Haut dieser Partien ist oft sehr farbenfroh und kann mit Kehlsäcken, Warzen, Knochenkämmen oder Schöpfen besetzt sein.
Der Schnabel der Perlhühner ist kurz und nach unten gebogen. Manchmal hat er entfernte Ähnlichkeit mit einem Greifvogelschnabel, vor allem beim Geierperlhuhn. Der kräftige Schnabel dient dem Graben in der Erde. Den gleichen Zweck erfüllen die krallenbewehrten Füße. Der Fuß des Perlhuhns ist anisodaktyl. Wie die Fasanenartigen tragen auch die Arten der Gattung Agelastes Sporen an den Beinen, und zwar ein bis zwei je Bein beim Männchen, und null bis ein beim Weibchen. Beim Geierperlhuhn finden sich Beulen, die rückgebildete Sporen sein dürften.
Einen im Feld sichtbaren Geschlechtsdimorphismus gibt es nicht, allenfalls sind Männchen geringfügig größer als Weibchen.